A) Diabetes melitus tipo I.
B) Hipoglucemias.
1.- Disminución de la neoglucogénesis: intolerancia a la fluctosa. 2.- Disminución de la liberación de la glucosa por el hígado: glucogénosis:
Tipo I: Enfermedad de Von Gierke.
Déficit de glucosa-6-fosfatasa. Herencia autosómica recesiva. Se produce infiltración grasa del hígado, riñón e intestino. Cursa con hipoglucemias y acidosis. Hay hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento y a veces hiperuricemia.
Tipo II: Enfermedad de Pompe.
Déficit de glucosidasa lisosómica (alfa 1-4-glucosidasa). Hay incapacidad para degradar el glucógeno muscular, por lo que se afectan todos los órganos, sobre todo corazón e hígado. Clínicamente hay insuficiencia cardíaca.
Tipo III: Enfermedad de Forbes o Cori.
Déficit de amilio 1-6-glucosidasa. No se degrada el glucógeno más allá de la dextrina, por se le denomina también enfermedad desramificante por almacenamiento de glucógeno. Se afecta el hígado, músculos y corazón. Cursa con hepatoesplenomelagia y retraso del crecimiento.
Tipo IV: Enfermedad de Andersen.
Déficit del enzima desramificante. Se produce acúmulo de aminoapectina, que es un glucógeno anormal. Cursa con hepatoesplenomegalia, cirrosis y ascitis, así como talla baja.
Tipo V: Enfermedad de McArdle.
Déficit de fosforilasa muscular. Herencia autosómica recesiva. Se afecta el músculo esquelético y curso con dolor muscular, rigidez y debilidad. Hay acúmulo de lactato en sangre. Retraso del crecimiento.
Otras Glucogénesis: Tipos VI a IX.
Muy raras. Cursan con hepatoesplenomegalia. Suelen asociar subnormalidad y mueren al tercer año de vida.
C) GALACTOSEMIA.
El enfermo es incapaz de metabolizar la galactosa. Pueden estar afectadas diferentes enzimas como la galactosa-1-Puridín-transferasa, la uridín-difosfoglucosa y la uridín-difosfo-galactosa. Herencia autosómica recesiva.
Se acumula galactosa en hematíes, hígado, bazo, cristalino, riñón y cerebro. Presentan diarreas, ictericia, cataratas, déficit mental y retraso de crecimiento.
D) ANOMALIAS DE
1.- Déficit de disacaradisa, déficit de lactasa.
Déficit de alfa-glucosidasas. Cursa con diarreas y retraso de crecimiento. Muy rara en Europa. Frecuente en adultos de origen judío y negros. Retraso del crecimiento.
2.- Intolerancia congénita a la lactosa.
Aparece en la infancia. Cursa con vómitos y diarreas, dando lugar a retraso del crecimiento por mal absorción.
II) ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LOS LIPIDOS.
A) ANOMALIAS EN
1.- Enfermedad Celiaca.
Se produce por intolerancia al gluten procedente del maíz, cebada, malta y centeno. Las vellosidades intestinales se hallan acortadas y su numero es inferior al normal, produciéndose disminución de la absorción de las sustancias nutritivas y minerales.
Cursa con esteatorrea, diarreas, pérdida de peso y ostensible retraso del crecimiento.
B) HIPERLIPEMIAS.
C) HIPOLIPOPROTEINAS.
1.- Enfermedad de Tangier.
Déficit familiar de HDL. Depósito de lípidos en hígado, bazo, ganglios linfáticos y sistema nervioso central. En la clínica hay linfadenopatías, esplenomegalia, neuropatía periférica y retraso del crecimiento.
D) ESFINGOLIPODISTROFIAS.
1.- Enfermedad de Gaucher.
Déficit de glucocerebrosidasa y acúmulo de los gangliocerebrósidos. Herencia autosómica recesiva. Cursa con hepatoesplenomegalia, anemia y lesiones del sistema nervioso central. Retraso del crecimiento.
2.- Enfermedad de Niemann-Pick.
Déficit de esfingomielinasa y acúmulo de esfingomielina. Cursa con hepatoesplenomegalia, coloración amarillenta de la piel, Mancha color cereza en la mácula y retraso del crecimiento.
3.- Otras esfingolipodistrofias.
Incluye la enfermedad de Krabbe, la leucodistrofia matacromática, la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Tay-Sachs, la gangliosidosis generalizada, etc.
Son enfermedades muy raras, que cursan con acúmulos de diferentes esfingolípidos. Suele haber hepatoesplenomegalia y alteraciones nerviosas, así como retraso del crecimiento.
III) ALTERACIONES DEL METABOLISMO PROTEICO.
A) ALTERACIÓN PRIMARIA DEL CATABOLISMO
1. Con aclaramiento renal bajo del aminoácido (detección preferente en plasma):
Tirosinemia.
Alteración de la tirosina-transaminasa. Hay una forma aguda y una crónica. Cursa con una cirrosis hepática nodular, nefropatia tubular, hiperplasia de los islotes de Langerhans y retraso en el desarrollo. Pueden presentar una forma de raquitismo hipofosfatémmico secundario a la nefropatia.
Fenilcetonuria.
Ausencia de fenilalanina-hidroxiliasa. Hay una forma clínica total y otra moderada. Cursa con el retraso mental, malformaciones congénitas y alteraciones del desarrollo somático.
Hiperhistidinemia.
Déficit de histadina-alfa-desaminasa (Histidinasa). Hay sordomudez con mucha frecuencia, retraso mental y talla baja.
Enfermedad de la orina de jarabe de arce.
Alteración del metabolismo de la leucina, isoleucina y valina (déficit de una oxidasa de los cetoácidos alfa de la cadena ramificada).
Tiene una forma clínica clásica y otra intermitente. Cursa con convulsiones de retraso mental y alteraciones del desarrollo somático.
Hiperleucemia.
Disminución de la encima leucina-isoleucina-transfersa. Cursa con déficit del desarrollo estaturo-ponderal, convulsiones degeneración de la retina y sordera nerviosa.
Malnutrición calórico-proteica.
Grave alteración de la nutrición en la que se encuentra involucrado el triptófano, la leucina, la isoleucina, la valina, la glicina y la prolina.
Cursan con importante retraso del crecimiento y de la curva ponderal.
2. Con aclaramiento renal elevado del aminoácido (detección preferente en orina):
Hipofosfatasia.
Eliminación urinaria de grandes cantidades de fosfo etanolamina. Retraso del crecimiento
B) ALTERACIÓN SECUNDARIA DEL TRANSPORTE PLASMATICO DE LOS AMINOÁCIDOS.
C) ALTERACIÓN DEL TRANSPORTE DE MEMBRANA.
1. Cistinuria.
Fue uno de los primeros errores congénitos identificativos. Es un déficit de la captación de cistina y de los aminoácidos dibásicos por el intestino.
Herencia autosómica recesiva. Hay formación de cálculos renales, ureterales y vesicales de cistina. Además, existe insuficiencia renal de talla baja.
2. Enfermedad de Harnup.
Alteración del metabolismo del triptófano. Se observa elevada consanguinidad en los progenitores y parece ser una mutación autómica. Cursa con exantema cutáneo parecido al de la pelagra, ataxia cerebral transitoria, aminoaciduria permanente y retraso del crecimiento.
D) ALTERACIÓN GENERALIZADA DE LOS PROCESOS DE TRANSPORTE.
1. Síndrome de Fanconi.
(Ver síndromes dismórficos asociados a talla baja).
2. Síndrome de Lowe.
(Ver síndromes dismórficos asociados a talla baja).
3. Síndrome de Busby.
Corresponde al grupo de los anteriores. Cursa con alteración importante del desarrollo, junto con enfermedad pulmonar.
IV) ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LAS PURINA Y PIRIMIDINAS.
V) RAQUITISMOS Y OSTEODISTROFIAS ( Ver alteraciones esqueléticas).
VI) MUCOPOLISACARIDOSIS.
Tipo I: Síndrome de Hurler.
Presencia de mucopolisacáridos en orina. Herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por facies de gargola, tórax corto, hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento, retraso mental y opacidades cornéales.
Tipo II: Síndrome de Hunter.
Herencia recesiva ligada al sexo. Cursa con hepatoesplenimegalia sordera y retraso del crecimiento.
Tipo III: Síndrome de San Filippo.
Herencia autosómica recesiva. Cursa no talla baja. Retraso mental. Facies antripoide con sinofridia. Sordera.
Tipo IV: Síndrome de Morquio.
Herencia autosómica recesiva. Osteocondrodistrofia. Clínicamente presenta talla baja, malformaciones esqueléticas y somáticas, regurgitación aórtica y opacidades cornéales.
Tipo V: Síndrome de Schele.
Herencia autosómica recesiva. Cursa con talla baja, valvulopatía aórtica y grandes opacidades cornéales. No hay retraso mental.
Tipo VI: Síndrome de Maroteaux-Lamy.
Herencia autosómica recesiva. Talla corta por alteraciones somáticas y esqueléticas importantes. Soplos cardiacos.
VII) MISCELANEA
Pueden existir otros trastornos metabólicos complejos que cursan con talla baja, y que serán considerados desde el punto de vista de la alteración bioquímica fundamental o de la sintomatologia más importante.
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