Se transmite ligado al cromosoma X Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, cara redondeada, hipertelorismo, ventanas nasales antevertidas, branquidactilia, clinodactilia del quinto dedo y surco simiesco. Otros síntomas son: criptorquidia, escoliosis, anomalías vertebrales y oligofrenia leve.
2) Síndrome de Apert.
Se transmite de forma autosómica dominante. Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, craneosinóstosis, hipertelorismo, hipoplasia de la mitad de la cara, sindactilia, pulgares largos y separados. Puede existir cardiopatía y retraso mental.
3) Síndrome de Bloom.
Se transmite de forma autosómica dominante. Facial telangiectásico. Con fotosensibilidad y gracilidad de extremidades.
4) Síndrome de Cockeyne.
Se transmite de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, microcefalia, prognatismo, aspecto senil, cataratas y ataxia. Otros síntomas son sordera y criptorquidia.
5) Síndrome de Conradi o condrosistrofia puntacta.
Se transmite de forma autosómica dominante. Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, rigidez articular y lesiones cutáneas ictióticas. Los huesos tubulares de manos y pies suelen ser normales. Otros síntomas son calcificaciones puntiformes en la proximidad de la epíficis evidenciables radiológicamente y retraso mental.
6) Síndrome de Cornelia-Lange.
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, sinofidria (línea ininterrumpida de cejas), labio superior delgado girando hacia abajo, microcefalia, manos y pies pequeños o malformados, pulgar proximal y rigidez articular, hirsutismo, cardiopatía y oligofrenia.
7) Síndrome de Crouzon.
Se transmite de forma autosómica dominante. Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, micrognatia, craneosinóstosis, órbitas pequeñas con protusión ocular y a veces oligofrenia.
8) Síndrome de Donohue o Leprechaunismo.
Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, microcefalia, retraso en la maduración ósea y extremidades inferiores largas. Oligofrenia, lipodistrifia hirsutismo, ginecomastia e hipergenitalismo. La evolución es mortal.
9) Síndrome de Ellis-Van Creveld o Displasia condro-ectodermica.
Se transmite de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, acortamiento de miembros más acentuando en segmentos distales, alopecia, alteraciones de dientes y uñas y pilidactilia.. Otros síntomas son cardiopatías y a veces oligofrenia.
10) Síndrome de Fanconi o anemia aplastica congénita con pigmentación y malformaciones.
Probablemente se transmite de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, hiperpigmentación, microcefalia, aplasia de radio, hipoplasia del pulgar y otras anomalías esqueléticas.
11) Síndrome de François-Hallerman-Streiff.
Se transmite de forma autosómica dominante. Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, microftalmia, pinzamiento nasal, micrognatia, “cara de pájaro” y a veces sindactilia.
12) Síndrome de Freeman-Sheldon o de cara sibilante.
Se transmite de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, facies sibilantes, alas de la nariz hipoplásicas, filtro largo, pliegue en forma de H en la barbilla, equinovaro con dedos contraídos, pie en mecedora y desviación cubital de las manos. Otros síntomas son blefarofimosis, escoliosis, vómitos y dificultades para la deglución.
13) Síndrome de Gilford o progeria.
Se transmite de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, facies de viejo, caída de dientes, exoftalmia, hipoplasia de los huesos de la cara, rigidez de articulaciones y acromicria. Otros síntomas son desaparición de paniculo, arterioesclerosis y atrofia cutánea. Inteligencia normal.
14) Síndrome de Goldenhard.
Se transmite de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, hipoplasia malar, dermoide o lipodermoide epibulbar, malformación auricular con apéndices a fistulas y anomalías vertebrales.
15) Síndrome de Holt-Oram o auriculo digital.
Se transmite de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, aplasia de radio, hipoplasia de pulgares y cardiopatía.
16) Síndrome de Klippel-Feil.
Se transmite probablemente de forma autosómica dominante. Se caracteriza por hipocrecimiento de intensidad variable, cuello muy corto y rígido, sinostosis de vértebras cervicales, y alteraciones variables en extremidades. Otros síntomas son sordera intensa, hemivértebras y escápula elevada.
17) Síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Bield.
Se transmite de forma recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, retinopatía pigmentaria, discrania, polidactilia y sindactilia. Otros síntomas son obesidad, hipoacusia, hipoplasia genital y oligofrenía.
18) Síndrome de Lowe u oculo-cerebro-renal.
Se transmite de forma recesiva a X. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, cataratas e hipotonía.Disfunción tubular, aminoaciduia y oligofrenía.
19) Síndrome de Marinesco-Sjogren.
Se transmite de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, cataratas, hipotricosis e hipotonía. Ataxia y a veces oligofrenía.
20) Síndrome de Noonan.
Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, pterigium colli, implantación baja de cabello, cubitis valgus y edema linfangiectásico en dorso de manos y pies. Otros sintomas son tórax en toner, criptorquidia, estenosis de la arteria pulmonar y retraso mental grave.
Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, micrognatia, glosoptosis, fisura palatina, luxación de cadera, pie bot y a veces cardiopatía.
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, hendidura palpebral oblicua hacia arriba, estrabismo, hipotonía y acromicria. Obesidad, hipogenitalismo y oligofrenía.
23) Síndrome de Poland.
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente y sindactilia. Otros síntomas son ausencia unilateral del músculo pectoral mayor y asencia o hipoplasia del pezón.
24) Síndrome de Robinow o de la facies fetal.
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, hipertelorismo, cara aplanada, nariz corta, frente abombada, fontanela amplia, mesomelia y acortamiento de antebrazos y piernas. Otros síntomas son hipogenitalismo y a veces alteraciones vertebrales.
25) Síndrome de Roberts o pseudotalidomidico
Se transmite de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, o a menuda intenso, fisura palatina, labio leporino, hipertelorismo, maximilar prominente y extremidades cortas.Hipotricosis y oligofrenia.
26) Síndrome de Rothmund Thompson o enanismo con distrofia ectoderma.
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, microcefalia, cataratas tardías, ausencia o escasez de cabello, cejas y pestañas, extremidades cortas, manos pequeñas, sindactilia y aplasia del pulgar. Eritema irregular, telangiectasia, atrofia cutánea, trastornos de uñas y dientes, hipersensibilidad a la luz solar y a veces oligofrenía con hipogonadismo.
27) Síndrome de Rubinstein-Taybi.
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, microcefalia, hendidura palpebral antimongoloide oblicua, hipoplasia de maximilar, nariz picuda y dedo gordo de pie y pulgar anchos y desviados. Cardiopatía, retraso mental y criptorquidia.
28) Síndrome de Schafer.
Se transmite probablemente de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, facies hipopsíquica y queratosis palmo-plantar.Criptorquidia, hipoplasia testicular y oligofrenía.
29) Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Se transmite probablemente de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, anteversión de los orificios nasales anteriores, ptosis palpebral, hipertelorismo, micrognatia, sindactilia, hipotonía, surco simieso y dedos cortos.Hipospadias, criptorquidia y oligofrenía.
30) Síndrome de Seckel o enanismo con cabeza de pájaro.
Se transmite de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, “cabeza de pájaro”, microcefalia, hipoplasia maximilares, retrognatismo, implantación baja de los pabellones auriculares, paladar ojival o hendido, sindactilia, retraso en la maduración ósea, luxaciones en articulaciones y peroné corto.Criptorquidia, hipoplasia genital y oligofrenía.
31) Síndrome de Treacher-Collins-Franceschetti o disostosis mandibulo-facial.
Se transmite de forma autosómica dominante. Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, hipoplasia de maximilar inferior y malar y malformación del párpado inferior y oído externo.
32) Síndrome de Werner.
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, aspecto de senilidad precoz, cabello cano, calvicie precoz, cataratas, hiperqueratosis en las plantas de los pies, osteoporosis y úlcera tórpidas.Hipogonadismo, escaso panículo adiposo y tendencia a la diabetes.
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