DEFICIT DEL CRECIMIENTO POR ALTERACIONES OSEAS

I) OSTEOCONDRODISPLASIA.
1.- Defecto de crecimiento de los huesos tubulares, columna o de ambos.
Evidentes al nacimiento:
Acondrogénesis.
Enanismo tanatofórico.
Acondroplasia.
Herencia autosómica dominante. Todos los huesos largos están acortados simétricamente. La longitud de la columna vertebral es casi normal. Huesos frontales sobresalientes y puente de la nariz hundido. Desarrollo sexual y mental normal. Marcha de pato. Abdomen protuberante, musculatura bien desarrollada.
Condrodistrofia puntacta (S. De Conradi).
(Ver síndromes dismórficos asociados a talla baja).
Enanismo metatrópico.
Tronco breve y extremidades bastante largas. Acortamiento espinal por cifoescoliosis.
Enanismo diastrófico.
Se diferencia de la acondroplasia por tener pie zambo y escoliosis. Puede tener anormalidades del oído externo y deformidades del pulgar. Se cree de transmisión hereditaria autosómica.
Displasia condroectodérmica (S. Ellis van Creveld).
(Ver síndromes dismórficos asociados a talla baja).
Displasia torácica asfixiante.
Displasia espondiloepifisaria.
Enanismo mesomélico.

a) Tipo Nievergelt. Acortamiento intenso. Tibia y peroné muy engrosados en sus porciones centrales. Frecuente pie zambo. Autosómica dominante. b) Tipo Langer. Acortamiento masoménico de los miembros. Hipioplasia de cúbito, peroné y mandíbula. Tronco normal. Deterioro mental. Autosómica recesiva.

Displasia cleido-craneal. Casi siempre asintomática. Infrecuente el enanismo. Cabeza grande, tronco estrecho y coxa vara. Autosómica dominante.  
- Evidentes después del nacimiento.
Hipocondroplasia.
Se diferencia de la acondroplasia en la menor desproporción de las extremidades y el tronco. No hay protusión frontal.
Pseudoacondroplasia.
Condrodisplasia.
Condrodistrofia metafisaria.

a) Tipo Jansen. Es la forma más exagerada y menos frecuente. En todos la inteligencia es normal. b) Tipo Schmid. Estatura corta y arqueamiento de huesos largos, lordosis lumbar y marcha torpe. c) Tipo Mc Kusick. Tronco corto, manos y pies relativamente pequeños, dedos cortos e hiperextensibles, articulaciones condrocostales prominentes y surcos de Harrison.

Displasia epifisaria múltiple.
Displasia seudocondroplásica.
Displasia espondiloepifisaria.

a) Congénita. Neonatos pequeños con cara aplastada e hipoplásica, paladar hendido, enanismo desproporcionado con mayor afectación en columna y caderas, cuello corto, tóras en quilla, lordosis lumbar. Debilidad muscular. Sordera y alteraciones oculares. Se transmite de forma autosómica dominante, aunque en la mayoría de los casos surge esporádicamente. b) Tardía. Sólo en varones. Las manifestaciones son más leves y de aparición más tardía. Gonosómica recesiva. c) Seudoacondroplásica.

Displasia espondilometafisaria.

a) Tipo Kozlowsky. Se reconoce en edad preescolar. Miembros cortos. Tronco corto. Genu y Coxa vara. Cifosis. Inteligencia normal. b) Tipo Murdoch. Ensanchamiento de las últimas costillas. Laxitud ligeramente y pie plano simple. Retraso del crecimiento.

2.- Desarrollo desorganizado de componentes cartilaginosos.
Exostosis osteocartilaginosa múltiple.
Acortamiento de miembros localizado. Acumulaciones óseas por fallo en le remodelación ósea. Desproporción en los huesos de las extremidades.
Encondromatosis múltiple o enfermedad de Ollier.
Encondromas en las metáfisis que originan huesos cortos. Deformación de manos y pies. Frecuente enanismo con desproporción de crecimiento entre los huesos largos de ambos lados. Cuando se asocia a hemagiomas, forma parte del síndrome de Mafucci.
3.- Anomalías de densidad de la estructura diafisaria cortical, del modelamiento metafisario o de ambas.
Osteogenesis imperfecta.
Esclerótica azul, sordera, fracturas múltiples con anomalías secundarias. Formas precoz y tardía.

- Precoz. a) Tipo VrolicK. b) Tipo Porak-Durante.

- Tardía. a) Tipo Lobstein

Osteoporosis idiopática juvenil.
Osteoesclerosis.

- Osteopetrosis. Ausencia de desarrollo. Cara con aspecto de vejez prematura, sordera y atrofia óptica. Hidrocefalia. Alteraciones del sistema nervioso central, acompañadas de hemorragias subaracnoideas por trombocitopenia y anemia grave. Hepatoesplenomegalia. Linfadenopatías. En la forma maligna, nacen muertos o mueren al poco tiempo de nacer.

- Osteopoiquilia. - Melorresostosis.

4. Anomalías corticodiafisarias.

- Displasia diafisaria. - Estenosis tubular. - Hiperfosfatasia.

II) DISOSTOSIS
Disostosis con participación craneal y facial.
Disostosis craneofacial ( S. De Crouzon). AcrocefaloSindactilia (S. De Apert).
2.- Disostosis de predominio axil.
S. De KLipel-Feil.
Disostiosis de predominio apendicular.
Síndrome de Moon-Bield-Bardet. Síndrome de Rubinstein-Taybi. Síndrome de Fanconi. Síndrome de Holt-Oram.
Disostosis epifisaria múltiple.
Disostosis espondiloepifisaria.
Picnodisostosis.
Enanismo. Manos y pies ensanchados. Uñas distróficas. Facies con nariz picuda y mandíbula hacia atrás. Retraso mental.
III) ENFERMEDADES OSEAS ADQUIRIDAS.
Cifosis. Escoliosis. Hermivértebras. Mal de Pott.